Hemofili hastalığı nedir anne karnında teşhis edilebiliyor mu?

Doğuştan protein eksikliği yahut yokluğu ile kanama pıhtılaşma hastalığı olarak bilinen hemofoli hastalığı artık anne karnında teşhis edilebiliyor! Doğuştan yahut kişinin tüm hayatı boyunca tekrar edebilen hemofoli hastalığı nedir, tedavi formülleri var mı? Hemofoli hastalığı kalıtsal mı? Türkiye Hemofili Derneği Lideri Prof. Dr. Bülent Zülfikar hastalık hakkında kıymetli bilgiler verdi. İşte hemofoli hastalığı hakkında tüm merak ettikleriniz elmaelma.com’da!

HEMOFİLİ HASTALIĞI ANNE KARNINDA TEŞHİS EDİLEBİLİYOR!

Kanda pıhtılaşmayı sağlayan proteinlerin doğuştan eksikliği yahut yokluğu sonucu ortaya çıkan bir kanama-pıhtılaşma hastalığı olan hemofiliye karşı farkındalığı artırmak ve bu sayede hastalığın daha erken tanınmasını sağlamak maksadıyla

Çoklukla doğumdan sonra başlayan ve ömür uzunluğu tekrar edebilen kanamalara sebep olan hemofili hastalığı, kanda pıhtılaşmayı sağlayan proteinlerin doğuştan eksikliği yahut yokluğu sonucu ortaya çıkan bir kanama-pıhtılaşma hastalığıdır. Hemofili hastalığının görüldüğü bireylerde en sık kas – eklem kanamaları görülür ve âlâ tedavi-takip edilmediğinde eklemleri bozarak sakatlıklara neden olabilir.

Hemofili’nin iki tipi için Prof. Dr. Bülent Zülfikar şu bilgileri verdi: “Faktör VIII eksikliğine Hemofili A, Faktör IX eksikliğine Hemofili B, öteki faktörlerin (faktör V, VII, X, XI, XIII gibi) eksikliğine ise Az Faktör Eksiklikleri, tekrar faktör VIII’in büyük moleküllü kısmının eksikliğine de von Willebrand Hastalığı denir. Hemofili A ve B erkek çocuklarda görülür, kız çocuklarıysa taşıyıcı olurlar. Öteki çeşitler ise hem erkeklerde hem de kızlarda görülür.”

KANAMA BOZUKLUĞU OLARAK GÖRÜLÜYOR!

Ömür uzunluğu süren bir kanama hastalığı olan hemofiliyle ilgili Prof. Dr. Bülent Zülfikar, şu dataları paylaştı: “Hemofili hastalarının yaklaşık %60 kadarında ailenin evvelki jenerasyonlarında de bu hastalık bulunmakta ve bunlara “familyal tip hemofili” denmektedir. Kalan %40’ı ise annede gelişen mutasyonlar sonucunda ortaya çıkan “sporadik tip hemofili” olgularıdır. Az de olsa gende ortaya çıkan değişikliğe (mutasyon) bağlı olarak kız çocuklarında da hemofili hastalığı görülebilir. Hemofili hastalığı sıklığı; coğrafik ve etnik bir farklılık göstermez.

Ailelerin hastalık hakkındaki bilgilerinin artmış olması ve kamuoyu farkındalığı, hastalığın daha erken teşhisini sağlamaktadır. Geçmiş yıllarda daha fazla gördüğümüz tıpkı ailede 1’den fazla hemofili görülmesi de giderek azalmaktadır. Akraba evliliklerindeki azalmanın da buna katkısı olmuştur. Şu an Türkiye’de taşıyıcılarla birlikte kalıtsal kanama bozukluğu olanların 80.000 olduğu kestirim edilmektedir.

ANNE KARNINDA TEŞHİS EDİLEBİLİYOR!

Prof. Dr. Bülent Zülfikar, anne karnında hemofili hastalığının nasıl teşhis edilebileceğinden bahsetti ve kelamlarına şöyle devam etti: “Hemofili hastalığını doğumdan evvel teşhis edebilmek için öncelikle ailede hemofili hastası olan kişinin/çocuğun genetik mutasyon tipi bilinmelidir. Akabinde anne karnındaki bebeğin taşıyıcı yahut hasta olduğu belirlenebilmektedir. Günümüzde preimplantasyon çalışmaları ile hastalıksız bebek doğurma talihi da vardır. Ülkemizde evlilik öncesinde ve doğum sonrasında ise hemofili ve öbür kanama bozuklukları için tarama testler yapılmamaktadır.”

HEMOFİLİ HASTALIĞININ TEDAVİSİ VAR MI?

Gen tedavisi hemofili hastaları için umut vaat ediyor. Hemofili hastalığı tedavisinde bugüne kadar sağlam bireylerden toplanan plazmadan üretilen faktör VIII yahut faktör IX konsantreleri kullanılmakta olduğunu belirten Prof. Dr. Bülent Zülfikar: “25 yılı aşkındır bu eserler laboratuvarlarda rekombinant teknolojilerle daha bol ve daha inançlı olarak üretilmekte ve kullanılmaktadır. Lakin bunların bedende kalış mühletleri kısa olduğu için sık sık tekrarlanarak kullanılırlar.

Bilhassa ağır tiplerin kanamadan korunması için 20 yıldır dünyada, 10 yıldır da ülkemizde toplumsal güvenlik kapsamında uygulanan profilaksi (kanamadan koruma) metodu hastaların haftada 2-3 sefer bu ilaçları almasını gerektirmektedir. Bunların damar yoluyla yapılması bilhassa küçük çocuklar için önemli bir yük oluşturmaktadır. Tedavinin devlet tarafından karşılanıyor olması sayesinde tüm hastalar tedavi imkanı elde edebilmektedir. Fakat yeterli bakım imkanı için; tecrübeli hemofili merkezlerine ve uzman takımlara muhtaçlık devam etmektedir. Buna ek olarak yakın gelecekte kliniğe gelmesi beklenen gen tedavisi/nakli umut vaat edici tedavilerdendir.”